थारुलाई मात्र किन लाग्छ सिकलसेल एनिमिया, के हो खासकारण ?

गिरिराज त्रिपाठी


sickle-cell-anemia-Test

काठमाडौं, भाद्र २ गते । मानव रगतमा पाइने रातो गोलाकार रक्तकणिकाको स्वरुप परिवर्तन भई हाँसियाजस्तै आकारमा रुपान्तरण हुने रक्तअल्पता सम्बन्धी रोगलाई सिकलसेल एनिमिया भनिन्छ । सिकलसेल एनिमिया भएका बिरामीहरुको गोलाकार रक्तकणिकाहरू छिटोछिटो नष्टभई रक्तसञ्चारमा अवरोध उत्पन्न हुन्छ, जसलेगर्दा विरामीको रगतमा अक्सिजनको कमी हुनगई शरीरका विभिन्न भित्री अंगहरुमा नोक्सानी पुग्नुकासाथै मस्तिष्कमा स्ट्रोक, शरीरमा पीडा, अन्य रोगहरुको संक्रमण, जण्डिसकोजस्तो लक्षण देखिने, पत्थरी, फोक्सोमा रुकावट, मृगौलामा खराबी, लिंग उत्तेजित हुँदा पीडा हुने, फियो वा कलेजोमा रक्तसञ्चार रुकावट आदिजस्ता बिभिन्न रोगका लक्षणहरु देखा पर्दछन् । सिकलसेल एनिमियाका विरामीहरुमा फरकफरक किसिमका रोगका लक्षणहरु देखापर्ने भएकाले चिकित्सकहरुलाई समयमै बिरामीको रोग पहिचान गर्न कठिनाई पर्दछ । हाम्रो सिकिस्त बिरामी भएपछि मात्र अस्पताल जाने मानसिकताले गर्दा चिकित्सकहरु पनि सिकलसेल परिक्षण गर्नुभन्दा अन्य रोगको औषधि सिफारिस गर्न बाध्य हुन्छन् । जसकाकारण कतिपय बिरामीहरुको सिकलसेल रोग पहिचान हुनु भन्दा अगावै मृत्यु भैसकेको हुन्छ ।

अफ्रिका, दक्षिण अमेरिका, यूरोप, ग्रीस, अरब, क्यारेबियन, भारत, नेपाललगायतका औलो जोखिम क्षेत्रमा हजारौं बर्षदेखि बसोवास गर्दैआएका आदिवासीहरुमा सिकलसेल एनिमियाका बिरामीहरु प्रशस्त संख्यामा भेटिन्छन् । करिव दश हजार बर्ष अगाडि औलो रोगको उत्पति भएको अनुमान गरिए पनि अध्ययनले करिव चारहजार बर्ष पहिले यस रोगले मानव अस्तित्व नै संकटमा पार्नेगरि फैलिएको अनुमान गरिएको छ । मानव विकासको क्रममा औलो रोगको महामारीसंग जुध्न गोलाकार रक्तकणिका बनाउने जीनमा प्राकृतिक उत्परिवर्तन भई मानवमा मलेरिया रोगसंग लड्नसक्ने प्रतिरोधात्मक क्षमताको विकास भएको हुनुपर्दछ । सिकलसेल पनि कुनै अनौठो प्रकारको सरुवारोग नभई शरीरले औलो रोगको महामारीसंग लड्ने क्षमता विकास गर्ने क्रममा मानव जीनमा उत्परिवर्तन हुँदा देखापरेको समस्या हो । यदि मानव जीनमा उत्परिवर्तन भई सिकलसेल उत्पन्न गर्ने जीनको विकास नभएको भए औलो रोगकाकारण विश्वमा कतिपय जातिको बंश अस्तित्व के हुने थियो यसै भन्न सकिंदैन ।

मानवमा तीन अर्ब भन्दा बढी डीएनएका कोडहरु रहेका हुन्छन् यी डीएनए कोडहरुको समावेशबाट हजारौं क्रियात्मक जीनहरु बनेका हुन्छन्, जसले मानव शरीरलाई चाहिने विभिन्न प्रकारका प्रोटिन र जैविक रसायनहरु बनाउन निर्देशित गर्दछन् । यी मानव डीएनएहरु प्रतिकृत (रेप्लिकेसन) हुँदा प्रतिदिन पाँचलाख भन्दा बढी डीएनए कोडहरुमा क्षति पुग्दछ । यसरी क्षति पुगेका डीएनएहरुमा यीनै डीएनए कोडहरुले निर्देशित गरी बनेका जैविक रसायनले तत्कालै मर्मत गर्दछन् । तर कहिलेकाँही प्रतिकुल परिस्थितिमा डीएनए सहीरुपमा प्रतिकृत हुन नसक्दा डीएनएको संरचनामा परिवर्तन हुन सक्दछ जसलेगर्दा जीनमा उत्परिवर्तन हुन्छ । जीनमा उत्परिवर्तन हुँदा सिकलसेल, क्यान्सर, अल्जाईमर, अटिजमजस्ता बिभिन्न किसिमका जेनेटिक रोगहरु देखा पर्दछन् जस्को उपचारपद्धती कठिन र प्रायः असम्भव छ ।

मानव शरीरमा रहेको तीन अर्बभन्दा बढी डीएनए मध्ये एउटा डीएनएको संरचनामा उत्परिवर्तन हुँदा सिकलसेल देखा पर्दछ । सिकलसेल एनिमिया एक प्रकारको जेनेटिक रोग भएकाले यस रोगलाई जेनेटिक काउन्सिलिङद्वारा केही ब्यवस्थापन गर्न सकिए तापनि पूर्ण उपचार कठिन छ । सिकलसेल एनिमियाको अर्धदोष युक्त जीनलाई हेटेरोजाईगोस ट्रेट भनिन्छ । यस्ता अर्ध दोष युक्त ट्रेट बोकेका ब्यक्तिहरुमा सिकलसेल एनिमिया रोगको लक्षण देखा पर्दैन र यस्ता ब्यक्तिहरुले साधारण ब्यक्ति भन्दा १० गुणा बढि मलेरिया रोगसंग लड्न सक्ने क्षमता राख्दछन् । दम्पती दुवैमा सिकलसेल रोगको हेटेरोजाईगोस ट्रेट छ भने यस्ता दम्पतीबाट जन्मेका सन्तानमा पूर्ण दोष युक्त जीन बन्न सक्दछ जसलाई होमोजाईगोस ट्रेट भनिन्छ । यस्तो ट्रेट भएका ब्यक्तिमा पूर्ण सिकलसेल एनिमिया रोग देखिन्छ ।

Kamaiya

सिकलसेल एनिमिया एक पुस्ताबाट अर्को पुस्तामा स्थानान्तरण हुँदैजाने रोग भएकाले यदि दम्पती दुबै जनामा सिकलसेल हेटेरोजाईगोस ट्रेट (अर्ध दोषयुक्त जीन) छ भने त्यस्ता दम्पतीबाट जन्मने चारजना सन्तानहरुमध्ये एकजनामा सिकलससेल होमोजाईगोस ट्रेट (पूर्ण दोष युक्त जीन) हुन्छ । होमोजाईगोस ट्रेट भएको ब्यक्ति सिकलसेल रोगकाकारण अत्यन्त पीडादायक जीवन जीउन बाध्य हुन्छ । अर्को दुईजना सन्तानले बाबुआमा जस्तै हेटेरोजाईगोस ट्रेट बोकेका हुन्छन् जसले मलेरिया रोगसंग लड्नसक्ने प्रशस्त क्षमता राख्दछन् र यिनीहरुमा सिकलसेल एनिमिया रोगको लक्षण देखा पर्दैन । अन्तिम बाँकी एकजनामा साधारण ट्रेट (दोष मुक्त जीन) हुन्छ र जसलाई अन्य साधारण ब्यक्तिसरह औलो रोगले सजिलै आक्रमण गर्न सक्दछ र सिकलसेल एनिमिया कुनै ट्रेट हुँदैन ।

संसार भरिनै औलो जोखिम क्षेत्रमा बस्ने आदिबासीहरुमा प्राकृतिक मानव विकासको क्रममा सिकलसेलको विकास भएको देखिन्छ । नेपालका थारू आदिवासीका सम्बन्धमा पनि सम्भवत यही सिद्धन्त लागूभएको हुनुपर्दछ । सिकलसेल रोगका ट्रेट भएका थारुहरु औलो ग्रसित तराईका आदिमकालीन बासिन्दा हुन् भन्ने कुरा यसै कुराले पनि प्रमाणित गर्दछ । यसरी मानव विकासको क्रममा सिकलसेल एनिमिया रोग उत्पन्न गर्ने दोषयुक्त जीनको उत्परिवर्तन नभएको भए सायद औलो रोगकाकारण थारु आदिवासी अस्तित्वमा नरहन पनि सक्थे । हामीले अविवाहित थारूजातिका महिलाहरुमा गरिएको अध्ययनमा उनीहरुमा प्रत्यक्ष सिकलसेलको लक्षण नदेखिए पनि सिकलसेल ट्रेट जीन बोकेको देखियो । यस्ता गुण बोकेका ब्यक्तिहरु आफ्ना सन्तानमा सिकलसेल रोग स्थानान्तरण गर्नसक्ने क्षमता राख्दछन् । विश्वका बिभिन्न देशका सरकारहरुले यस रोगलाई गम्भिर मानव स्वास्थ्य समस्याको रुपमा लिई जेनेटिक परामर्शका साथै प्रारम्भिक उपचारको ब्यवस्था गर्दै आएपनि सदियौंदेखि नेपालको तराईमा बसोबास गर्ने आदिवासी थारू समुदायमा यस रोगलाई कसरी रोग पहिचान गर्ने र भावी सन्ततिमा कसरी ब्यवस्थापन गर्ने भन्ने विषयमा हाम्रो सरकारी निकाय प्राय बेखवरजस्तै छ ।

सिकलसेल एनिमिया दोषयुक्त जीन भएका दम्पतीले सन्तान जन्माउन चाहेमा आनुवंशिक परामर्शदातासंग अनिवार्य सन्तान जन्माउन मिल्ने वा नमिल्ने र सिकलसेल भएको सन्तान जन्मिहाले कसरी उपचार पद्दती अपनाउने भन्ने बारे परामर्श लिन जरुरी हुन्छ । यस्ता दम्पतीबाट जन्मने सन्तानको बच्चा गर्भावस्थामा छँदै डिएनए परिक्षण गराउन झनै उत्तम हुन्छ । यदि परिवारका सदस्यमध्ये कुनै ब्यक्तिमा सिकलसेल रोग देखिएको छ भने उक्त ब्यक्तिको रगतको नातातर्फका सबै नातेदारहरुको डिएनए परिक्षण गराउन अनिवार्य हुन्छ ।
यदि नवजात शिशुमा सिकलसेल देखियो भने छ महिनासम्म दैनिक पेनिसिलिन दिनु पर्दछ र अन्य संक्रमणबाट बचाउन नियमित स्वस्थ्य जाँच गराउनु पर्दछ । बच्चालाई रोग प्रतिरोधात्मक क्षमता बिकास गर्न न्युमोकोकल भ्याक्सिन दिनु पर्दछ । सिकलसेल बिरामीलाई स्वस्थ राख्नका लागि दैनिक फोलिक एसिडको सेवन गर्नु पर्दछ, बिरामीले प्रशस्त मात्रामा दिनको ११¬१५ गिलास पानी पिउनु पर्दछ, बढी गर्मी र जाडोबाट बच्नु पर्दछ, कडा परिश्रम र तनावबाट बच्नु पर्दछ, प्रशस्त मात्रामा आराम गर्नु पर्दछ, अनुभवी र ज्ञान भएको चिकित्सकसंग नियमित स्वस्थ्य परिक्षण गराई रहनु पर्दछ । यदि सिकलसेल बिरामीमा लगातार ज्वरो आउने, छातीमा पीडा हुने, फियो बढ्ने, जण्डिस हुने, जोर्नी दुख्ने छिटो छिटो स्वासप्रस्वास हुने, थकाई ज्यादा लाग्ने, पेट सुन्निने, असामान्य टाउको दुख्ने, अकास्मात् कमजोरी हुने, उपचारपश्चात् पनि शरीरमा दुखाई नरोकिने, अकास्मात आाखाको दृष्टिमा परिवर्तन हुने लक्षणहरु देखापरेमा तुरुन्त स्वस्थ्य परिक्षण गराई उपचार शुरु गरीहाल्नु पर्दछ ।

सिकलसेल जीन वाहक युवायुवतीले बिवाह गर्नु अगाडि आ¬आफ्नो डिएनए परीक्षण गरी सिकलसेल नभएका पार्टनरसंग बिहे गरेमा भावी पुस्ताका सन्तानहरुमा विस्तारै यो रोगलाई निष्कृय गराउनेतर्फ ब्यवस्थापन गर्न सकिन्छ । सिकलसेलको प्रारम्भिक रक्तपरिक्षणका लागि एक साधारण माईक्रोस्कोप भए पुग्दछ जसबाट बिरामीमा सिकलसेल भए नभएको पत्ता लगाउन सकिन्छ । सिकलसेलको गुण ट्रेट) वा अर्ध दोषयुक्त जीन पत्ता लगाउनका लागि भने डिएनए परिक्षण अनिवार्य हुन्छ । आर्थिक र दक्ष प्राविधिक जनशक्ति दुबै हिसाबले डिएनए परिक्षणको सेवा सर्बत्र उपलब्ध हुन कठिन छ । यसको अर्थ नेपालमा डिएनए परिक्षण गर्ने सुबिधा नै नभएको र आर्थिक हिसाबले महङ्गो पर्दछ भन्ने पनि होईन । डिएनए परिक्षणका लागि त्रिभुवन विश्वविद्यालय ट्रफल अनुसन्धान प्रयोगशाला, कीर्तिपुरले स्वास्थ्य मन्त्रालय, स्वास्थ्य अनुसन्धान परिषद्संग मिलेर सिकलसेल डिएनए परिक्षणका लागि क्षमता तथा प्रविधिको बिकास गरिसकेको छ । उक्त प्रयोगशालाले सिकलसेल डिएनए परिक्षणमा थप प्रविधि विकास गरि डिएनए परिक्षणमा लाग्ने शुल्क र समय घटाउन सफल भएको छ । अब प्रतिब्यक्ति २५ सय रुपैयाँमा नमूना प्राप्त भएको समयले १२ घन्टा भित्र डिएनए परिक्षणको नतिजा सहजै उपलब्ध गराउन सकिन्छ । यसकासाथै चिकित्सक वा ल्याव टेक्निसियनहरुलाई डिएनए परिक्षणको तालिम र प्रविधि हस्तान्तरण पनि गरिरहेको छ ।

हालसालै नेपाल सरकार, स्वास्थ्य अनुसन्धान परिषद्संग त्रिभुवन विश्वविद्यालय ट्रफल अनुसन्धान प्रयोगशालाले गरेको अनुसन्धानमा पश्चिम नेपालका अविवाहित थारु समुदायका महिलाहरुको डिएनए परिक्षण गर्दा १८ प्रतिशत ब्यक्तिहरुमा सिकलसेल हेटेरोजाईगोस ट्रेट भएको पाईयो । २०६८ सालको जनगणना अनुसार, नेपालमा थारू समुदायको जनसंख्या १७ लाख ३७ हजार ४ सय ७० रहेको छ । यसहिसाव हेर्दा नेपालमा करिब तीनलाख भन्दा बढी थारु समुदायका ब्यक्तिहरुमा सिकलसेल रोगको गुण भएको अनुमान गर्न सकिन्छ । तसर्थ नेपाल सरकारले समयमै सिकलसेलका लागि डिएनए परिक्षण गरि जेनेटिक परामर्शको ब्यवस्था नगर्ने हो भने भविष्यमा राष्ट्रले यस रोगकाकारण ठूलो क्षति बेहोर्नु पर्ने अवस्था आउन सक्दछ ।

(त्रिपाठी त्रिभूवन विश्वविद्यालयमा मोलिकुलर जेनेटिक्स विषयका सह–प्राध्यापक हुन् ।)

तपाईको प्रतिक्रिया